Un síndrome que seguro no conocéis, “Sanfilippo”

El síndrome de Sanfilippo o mucopolisacaridosis es una enfermedad catalogada como rara, neurodegenerativa que atrofia y deteriora gravemente el sistema nervioso central (SNC).

Síndrome de Sanfilippo

Dado que hay pocos casos que presentan este tipo de trastorno y es poco conocido mundialmente, no es posible un diagnóstico precoz de éste, lo cual conlleva que los sujetos pierdan tiempo de su vida y que a medida que avance la patología, ésta empeore hasta alcanzar el estado vegetal en edades muy tempranas. Actualmente, existen tratamientos (productos naturales y antioxidantes) para mejorar el transcurso de la patología y frenar un poco la evolución, ya que no hay una posible curación. No obstante, cabe decir que actualmente existen investigaciones que pretenden encontrar un tratamiento posible a esta patología como la terapia génica y el reemplazo enzimático.

Este artículo da a conocer dos sujetos que padecen el síndrome de Sanfilippo. Daniel, es un niño que presenta el de grado más leve. En cambio, Javi, es un adolescente que hoy en día “ni habla ni articula palabra, aunque si lo hace con sus ojos”. A través de sus respectivas madres dan a conocer los rasgos que caracterizan a estos niños “las cejas muy pobladas, el puente nasal más abierto de lo normal, los labios y las manos más gorditas, la tripa hinchada” y algunos signos de alerta propios de la enfermedad, por ejemplo, Daniel era un niño que “hablaba menos de lo normal cuando era pequeño no participaba igual que los demás niños aunque era muy activo”, Javi “padecía repetidamente colitis y era intolerante a la lactosa”. El diagnóstico de Javi fue más tardano, lo que produjo que su enfermedad evolucionara con más velocidad.

Familia con hijos que padece el síndrome de Sanfilippo.
Font: Comunidad lisosomal, Lauren Saint A.

Para concluir, creo que es importante avanzar en el campo de la investigación para encontrar un posible tratamiento y diagnóstico precoz para todas esas enfermedades “raras” que existen actualmente y reducir los efectos negativos que producen en las personas. Además, es esencial que las familias no dejen de luchar nunca por encontrar un tratamiento eficaz y que sus hijos sobrevivan el mayor tiempo y de la mejor manera posible.

Fuente del artículo:

• Muñoz B. Sanfilippo: el alzheimer infantil. Diario La Razón. Edición digital; [actualizado el 28 enero de 2012; acceso el 13 de abril de 2012]. Disponible aquí

Fuente de la imágenes:

1. Harrar Mrs. El síndrome de Sanfilippo. [Actualizado en octubre del 2011; acceso el 2 de mayo de 2012]. Disponible aquí
2. Saint Laurent A. Uno de seis tipos de MPS es Sanfilippo- Comunidad Lisosomal. México, 2009 [acceso el 5 de mayo de 2012]. Disponible aquí

María Cueva